每年5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病（NF）關(guān)愛(ài)日，這一疾病位列國(guó)家《第二批罕見(jiàn)病目錄》內(nèi)，患者因全身多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，又被稱作“泡泡寶貝”。5月18日，醫(yī)患交流會(huì)暨多學(xué)科義診活動(dòng)在雄安宣武醫(yī)院圓滿舉辦，5月19日，公益科普交流會(huì)在京成功召開(kāi)，一系列活動(dòng)讓全國(guó)150余名NF患者得到多學(xué)科診療的同時(shí)，呼吁全社會(huì)繼續(xù)關(guān)注這一群體的現(xiàn)狀與保障。
　　神經(jīng)纖維瘤病由基因突變引起，包括NF1、NF2等分型，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，可伴多系統(tǒng)受累，存在腫瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)。去年，NF1實(shí)現(xiàn)了治療、政策支持層面的“三級(jí)跳”：5月，NF1特效治療藥物在國(guó)內(nèi)上市：9月，NF被納入國(guó)家第二批罕見(jiàn)病目錄；12月，NF1治療藥物被納入最新的國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。從過(guò)去的無(wú)藥可治到“藥有所保”，廣大NF1患者迎來(lái)生命曙光。今年的世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)日，對(duì)國(guó)內(nèi)患者群體而言意義非凡。
　　相聚雄安：醫(yī)患共盼“無(wú)纖”精彩
　　5月18日，8位不同學(xué)科、有著豐富NF診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)學(xué)專家，與150多個(gè)NF患者家庭共聚雄安宣武醫(yī)院，參加本次醫(yī)患交流會(huì)暨神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科義診活動(dòng)。本活動(dòng)由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科吳浩教授牽頭，泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心攜手承辦，同時(shí)得到了雄安宣武醫(yī)院、雄安集團(tuán)的大力支持。
　　雄安宣武醫(yī)院黨委書(shū)記曹培鋒在致辭中，對(duì)到場(chǎng)專家的支持和參會(huì)患者的信任表達(dá)感謝，表示醫(yī)院將借本次活動(dòng)搭建起醫(yī)患交流的平臺(tái)，為更多患者提供幫助，同時(shí)不斷加強(qiáng)醫(yī)療科技創(chuàng)新，為雄安新區(qū)建設(shè)提供強(qiáng)有力的醫(yī)療保障。

　　曹培鋒

　　上午，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科的吳浩教授和林慶堂教授、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院骨科曹雋教授進(jìn)行神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)知識(shí)講座，為到場(chǎng)患者講解了該疾病的癥狀、危害、診斷、治療方法、醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展等內(nèi)容，讓患者家庭受益良多，同時(shí)通過(guò)多個(gè)案例，呼吁全社會(huì)要提高對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知和重視，實(shí)現(xiàn)NF的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。
　　下午，來(lái)自首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院的8位專家，覆蓋神經(jīng)外科、眼科、皮膚科、頭頸外科、整形外科、骨科等領(lǐng)域，在雄安宣武醫(yī)院為150余名NF患者提供了485人次的診療咨詢服務(wù)。

　　吳浩

　　參加義診的患者大多從全國(guó)各地遠(yuǎn)道而來(lái)，有的家庭甚至駕車15個(gè)小時(shí)來(lái)到雄安，只為獲得一次與權(quán)威專家面對(duì)面咨詢的機(jī)會(huì)。義診中，專家們仔細(xì)聽(tīng)取每位患者的病情描述，對(duì)患者進(jìn)行了詳細(xì)的體格檢查，并就疾病診斷與鑒別診斷、靶向藥物應(yīng)用、手術(shù)治療時(shí)機(jī)和方案、預(yù)后評(píng)估、隨訪檢查及遺傳咨詢等方面為患者提出個(gè)性化的方案和建議。
　　通過(guò)本次義診，參會(huì)的神經(jīng)纖維瘤病患者得到了專家明確、清晰的診療服務(wù)，高效解決了此前診斷難、看病難的問(wèn)題。同時(shí)，作為累及多系統(tǒng)、治療難度大的罕見(jiàn)病，神經(jīng)纖維瘤病需要多學(xué)科協(xié)同診治，本次活動(dòng)在踐行社會(huì)公益的同時(shí)，積極探索這一疾病標(biāo)準(zhǔn)化診斷和治療模式，對(duì)構(gòu)建多學(xué)科診療（MDT）體系、提高罕見(jiàn)病的診療水平和推動(dòng)醫(yī)學(xué)進(jìn)步具有重要意義。
　　未來(lái)，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科將在雄安宣武醫(yī)院牽頭成立新型瘤病、疑難及罕見(jiàn)病的區(qū)域診療中心，在落實(shí)京津冀協(xié)同發(fā)展戰(zhàn)略、服務(wù)非首都功能疏解任務(wù)中發(fā)揮國(guó)家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心“國(guó)家隊(duì)”的人才優(yōu)勢(shì)、學(xué)科優(yōu)勢(shì)、文化優(yōu)勢(shì)、品牌優(yōu)勢(shì)，切實(shí)推動(dòng)新區(qū)區(qū)域醫(yī)療水平再上新臺(tái)階。
　　多方熱議：推進(jìn)保障體系建設(shè)
　　5月19日，以“‘泡泡’人生，有愛(ài)如虹”為主題，2024世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)日公益科普交流會(huì)在京舉辦，政、產(chǎn)、學(xué)、研、患者組織及社會(huì)關(guān)愛(ài)人士等各方代表參會(huì)深入研討。
　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康在會(huì)上表示：“針對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的一系列利好政策，在神經(jīng)纖維瘤患者群體中得到了顯著且積極的體現(xiàn)。在不到一年的時(shí)間里，我們欣喜地見(jiàn)證了神經(jīng)纖維瘤被正式納入《第二批罕見(jiàn)病目錄》，創(chuàng)新療法引入并納入醫(yī)保目錄，促使全社會(huì)對(duì)神經(jīng)纖維瘤的認(rèn)知和重視程度達(dá)到新的高度，患者從‘無(wú)藥可用’到‘有藥可醫(yī)’再邁向‘藥有所?！?#xff0c;為神經(jīng)纖維瘤患者帶來(lái)了莫大的希望和力量。”
　　去年，神經(jīng)纖維瘤病雖然在創(chuàng)新療法可及上有了可喜進(jìn)展，但對(duì)部分患者家庭而言，即便盼來(lái)了新藥、進(jìn)入了醫(yī)保，“藥品進(jìn)院難”、“患者用藥難”、“自付費(fèi)用高”的“最后一公里”困境依然亟待解決。
　　“藥物進(jìn)入醫(yī)保并非一勞永逸，治療需要長(zhǎng)期用藥，即使醫(yī)保報(bào)銷，自付費(fèi)用依然是不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，”泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心傳播部主任鄒楊也是一位NF患兒的媽媽，她向與會(huì)人士介紹，“目前，不同地區(qū)的罕見(jiàn)病醫(yī)保實(shí)施情況存在差異，例如NF1的靶向藥物在廣東某些地區(qū)在政策加持下，能夠報(bào)銷90%以上，但也有其他地方的報(bào)銷比例不足50%。部分地區(qū)醫(yī)保政策還未落地實(shí)施、地方醫(yī)保封頂線無(wú)法保障所在地區(qū)患者的持續(xù)用藥，‘罕見(jiàn)病移民’甚至成了病友家庭們?nèi)粘Ｓ懻摰囊淮笤掝}。”
　　神經(jīng)纖維瘤病患者、泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人王芳進(jìn)一步表達(dá)了患者群體的心聲：“一方面，希望在兒保篩查中加入罕見(jiàn)病這一項(xiàng)，有可能會(huì)幫助很多罕見(jiàn)病兒童在第一時(shí)間得到早診早治療，從而改變患兒的一生；另一方面，大部分罕見(jiàn)病兒童享受的是城市居民保險(xiǎn)，很多是門診用藥，但是這部分的報(bào)銷比例并不是最優(yōu)的。希望各界能關(guān)注到兒童罕見(jiàn)病門診用藥問(wèn)題，提高多層次支付比例，提升兒童罕見(jiàn)病患者的保障力度。”
　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會(huì)主任委員、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院主任醫(yī)師劉丕楠教授介紹：“在兒童及青少年期，叢狀神經(jīng)纖維瘤會(huì)進(jìn)行性快速增長(zhǎng)，手術(shù)難度大、風(fēng)險(xiǎn)高、術(shù)后復(fù)發(fā)率高。手術(shù)治療在針對(duì)性處理后，能夠改善臨床癥狀、控制腫瘤生長(zhǎng)乃至挽救患者生命，但如果患者沒(méi)有明顯的功能受損或缺失，腫瘤比較小，則沒(méi)必要進(jìn)行手術(shù)。藥物治療與手術(shù)治療并不排斥，靶向藥物的早期及長(zhǎng)期應(yīng)用就十分重要?！?br />

　　劉丕楠

　　基于對(duì)患者群體的了解，他在活動(dòng)中呼吁：“雖然國(guó)家醫(yī)保體系能夠覆蓋治療藥物的大部分費(fèi)用，但對(duì)普通NF家庭而言，仍然有不小的負(fù)擔(dān)壓力。希望今后有更多社會(huì)力量關(guān)注NF群體面臨的巨大挑戰(zhàn)，保險(xiǎn)、公益機(jī)構(gòu)、慈善力量等各方共同參與，構(gòu)建多層次保障體系?！?br />　　國(guó)家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評(píng)估中心研究員趙琨分享了自己的思考：“罕見(jiàn)病‘專項(xiàng)基金’模式是近年來(lái)從理論層面探討罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制的重要方向，即不受醫(yī)保整體影響，建立一套專門的評(píng)價(jià)續(xù)約體系，以評(píng)價(jià)罕見(jiàn)病的臨床價(jià)值以及價(jià)格，進(jìn)一步保障患者支付。對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，單一的醫(yī)療保障模式難以滿足患者的多樣化需求，涉及國(guó)家、地方、公益慈善、普惠險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)等多層次保障成為重要策略。近年來(lái)，惠民保等商業(yè)保險(xiǎn)對(duì)罕見(jiàn)病的保障就發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。”
　　罕見(jiàn)病雖然單病種患病人數(shù)少，但整體人數(shù)不容小視，不僅NF患者，其他罕見(jiàn)病患者同樣面臨著診斷難、治療難、缺醫(yī)少藥的現(xiàn)狀。與會(huì)嘉賓一致表示，通過(guò)本屆公益科普交流會(huì)，希望社會(huì)各界關(guān)注和關(guān)愛(ài)NF患者在內(nèi)廣大罕見(jiàn)病群體的健康福祉，共同完善疾病醫(yī)療保障體系，為罕見(jiàn)病患者提供多維保障和多元關(guān)愛(ài)，用愛(ài)助力患者“如虹人生”。